du gène -globine, sont les hémoglobinopathies les plus répandues en Tunisie.
Bien que le gène -globine fût bien investigué, peu d’études se sont intéressées
aux variations responsables de -thalassémies ou aux variants de l’HbA2 dans
notre pays. L’HbA2’ [16 (A13) Gly→Arg (GGC→CGC)] ou HbB2 est un
variant de la chaîne qui a été identifié dans plusieurs populations d’origine
africaine. Dans cette étude, nous rapportons la première description de l’HbA2’
dans une famille tunisienne. Ce variant était identifié par chromatographie
liquide à haute performance et confirmé par le séquenc¸age de la totalité du gène
globine . Les haplotypes au niveau du cluster sont construits par l’exploration
des sites polymorphes par PCR-RFLP. Le propositus est hétérozygote composite
pour l’HbA2’ et l’HbO-Arab. La mère et le reste de la fratrie sont des
porteurs de l’HbA2’, alors que le père est hétérozygote pour l’HbO-Arab. La
somme des taux de l’HbA2 et l’HbA2’ est inférieure à 4 %, ce qui exclut une
éventuelle présence du trait -thalassémique. L’analyse des haplotypes montre
que ce variant est associé avec l’haplotype africain (-+–+++). L’unique origine
africaine de ce variant est probable étant donné son association avec l’haplotype
le plus répandu chez les populations africaines.
du gène -globine, sont les hémoglobinopathies les plus répandues en Tunisie.
notre pays. L’HbA2’ [16 (A13) Gly→Arg (GGC→CGC)] ou HbB2 est un
